TERMINAR….

Conceito: distúrbio autossômico recessivo caracterizado por falta de alguma enzima fundamental para a síntese de cortisol (90-95% é da 21 hidroxilase)

ACTH 🔼 Androgênio 🔼 17 OH Progesterona 🔼 (esta utiliza para rastreio)

Cortisol 🔽 Aldosterona 🔽 21 hidroxilase 🔽

RESULTADO:

• Insuficiência adrenal
  • pois falta cortisol
• Perda de sal
  • Não tem aldosterona → não absorve o sal

CLÍNICA

Forma clássica - grave

• Pouca semana de vida (segunda geralmente)
• Desidratação; muito vômitos; perda de peso
• Virilização → genitália ambígua em XX

Acidose metabólica (hiponatremia)+ hipercalemia

TRATAMENTO

Insuficiência Adrenal: Repor glicocorticoide (hidrocortisona, prednisona)